Синдром на Уилямс
Какво е синдром на Уилямс?
Синдромът на Уилямс е генетично разстройство.
В повечето случаи това е причинено от липсващо малко количество от хромозома 7. И в повечето случаи това се случва случайно, докато яйцата или спермата се образуват в телата на родителите преди зачеването. Хората със синдром на Уилямс имат 50% шанс да го предадат на децата си.
Синдромът на Уилямс е а рядко състояние това се случва при 1 на 7500-20 000 раждания. Засяга еднакво момчетата и момичетата.
Този синдром понякога е известен като синдром на Уилямс-Бюрен. За първи път е описан от д-р Уилямс и колегите му през 1961 г. и д-р Берен през 1962 г.
Признаци и симптоми на синдрома на Уилямс
Физически характеристики
Малките деца със синдром на Уилямс имат отличителни черти на лицето. Те включват:
- широко чело
- малък обърнат нос
- широка уста с пълни устни
- малка брадичка
- подпухналост около очите.
Други физически характеристики включват:
класацията на книгата за джунглата австралия
- нисък мускулен тонус и разхлабени стави - сковаността на ставите понякога се развива, когато децата остареят
- нисък ръст в сравнение с други хора в семейството, въпреки че понякога децата се настигат малко в по-късна детска възраст
- зъбни проблеми като малки, широко разположени зъби или криви или липсващи зъби.
Знаци за интелектуална способност
Около три четвърти от хората със синдром на Уилямс имат интелектуална недостатъчност. Много деца със синдром на Уилямс също имат:
диабет при деца
- закъснение на речта - първата дума на детето може да дойде чак на три години. Тогава детето обикновено развива сравнително добри словесни способности, които могат да се използват за подпомагане на други области на учене
- забавяне на развитието - например с тренировки за ходене и тоалетна
- трудности с фините двигателни умения
- трудност със задачи като рисуване или изпълнение на пъзели.
Поведенчески признаци
Децата със синдром на Уилямс често имат поведенчески признаци като:
- много дружелюбен характер и готовност да се доверяват на непознати
- по-малко задръжки в социални ситуации
- тревожност и фобии
- Синдром на дефицит на вниманието и хиперактивност
- затруднено четене на социални сигнали - например, когато хората се дразнят
- избухвания.
Медицински притеснения, свързани със синдрома на Уилямс
Хората със синдром на Уилямс могат да имат:
- проблеми със сърцето или кръвоносните им съдове, които могат да варират от леки до тежки и се нуждаят от операция
- ниско тегло при раждане и неуспех да процъфтяват
- проблеми с храненето, включително колики и рефлукс
- недостатъчна щитовидна жлеза
- повишен риск от диабет
- проблеми със зрението
- повишени нива на калций в кръвта в детска възраст
- чувствителен слух.
Диагностика и тестване за синдром на Уилямс
Здравните специалисти могат да диагностицират синдрома на Уилямс, като търсят основните характеристики на синдрома - отличителни черти на лицето, сърдечни проблеми, затруднения в храненето и забавяне на развитието.
Те могат да потвърдят синдрома на Уилямс с генетично изследване.
Услуги за ранна интервенция за деца със синдром на Уилямс
Въпреки че няма лек за синдрома на Уилямс, ранната намеса може да промени. Чрез услугите за ранна интервенция можете да работите със здравни специалисти за лечение на симптомите на вашето дете, да подкрепите детето си, да подобрите резултатите за детето си и да помогнете на детето да постигне пълния си потенциал.
Екипът от професионалисти, участващи в подкрепа на вас и вашето дете, може да включва педиатри, психолози, физиотерапевти, логопеди, трудотерапевти и учители със специално образование.
Здравните специалисти препоръчват на децата със синдром на Уилямс да се правят оценки за сърдечни и слухови проблеми веднъж годишно, както и редовно дентално лечение.
Заедно вие и вашият екип можете да изберете опции за лечение и терапия, за да помогнете най-добре на детето си.
Финансова подкрепа за деца със синдром на Уилямс
Ако вашето дете има потвърдена диагноза синдром на Уилямс, детето ви може да получи подкрепа по Националната схема за застраховане на хората с увреждания (NDIS). NDIS ви помага да получите услуги и поддръжка в своята общност и ви дава финансиране за неща като терапии за ранна интервенция или еднократни предмети като инвалидни колички.
Грижа за себе си и семейството си
Ако вашето дете има синдром на Уилямс, лесно е да се хване да се грижи за нея. Но е важно да се грижите и за собственото си благополучие. Ако сте физически и психически добре, ще бъдете по-добре да се грижите за детето си.
Ако имате нужда от подкрепа, доброто място за начало е при личния си лекар и генетичния съветник. Можете също така да получите подкрепа от организации като Genetic Alliance Australia.
бебетата развиват привързаности към
Разговор с други родители може да бъде чудесен начин да получите и поддръжка. Можете да се свържете с други родители в подобни ситуации, като се присъедините лице в лице или към онлайн група за поддръжка.
Ако имате други деца, тези братя и сестри на деца с увреждания трябва да чувстват, че те са също толкова важни за вас - че се грижите за тях и през какво преминават. Важно е да разговаряте с тях, да прекарвате време с тях и да намерите подходящата подкрепа и за тях.
