Тризомия 18 (синдром на Едуардс)

Относно тризомия 18 или синдром на Едуардс

Тризомия 18 или синдром на Едуардс е хромозомно разстройство. Случва се, когато клетките на бебето имат три копия на хромозома 18, а не обичайните две. Допълнителната хромозома 18 причинява тежки интелектуални увреждания и физически отклонения.

Бебетата, родени със тризомия 18 или синдром на Едуардс, често имат:

• ниско тегло при раждане
• малка глава и челюст
• ниско поставени уши
• стиснати ръце
• аномалии в сърцето, белите дробове, диафрагмата, кръвоносните съдове, червата, костите и бъбреците
• затруднения със зрението, слуха и храненето.

Повечето бебета, родени с тризомия 18, не живеят след първите седмици от живота. Малък процент преживяват първата си година и след това.

Начинът, по който детето е засегнато от тризомия 18, зависи от това дали всички клетки на детето съдържат три копия на хромозома 18, или само някои от техните клетки. Някои деца може да имат само няколко характеристики на състоянието, а други деца могат да имат много.

Тризомия 18 засяга както момчетата, така и момичетата, но е по-често срещана при момичетата.

За нормалното човешко развитие имаме нужда от 46 хромозоми (23 двойки, носещи генетичен материал от всеки родител) във всички клетки в нашите тела. Хромозомни аномалии са когато липсват или са излишни хромозоми или промени в структурата или разположението на хромозомите.

Диагноза на тризомия 18

Можете да направите тестове по време на бременност, за да разберете дали вашето бебе има тризомия 18.

Скринингови тестове да ви даде информация колко е вероятно вашето бебе да има тризомия 18, но тези тестове не ви дават категоричен отговор. Примери за скринингови тестове включват:

• неинвазивно пренатално изследване (NIPT): давате малко количество кръв, която се тества за части от ДНК на вашето бебе
• първи триместър комбиниран скрининг тест: това комбинира кръвен тест от вас с измерване от вашия 12-седмичен ултразвуков сканиране.

В зависимост от резултатите от скрининговите тестове може да искате да направите диагностично изследване. Диагностичното тестване може да ви каже определено дали вашето бебе има тризомия 18.

Диагностични тестове включват вземане на проби от хорионни въшки (CVS) и амниоцентеза. И двата теста са много точни, но имат и някои рискове.

след училищни занимания за тийнейджъри

Можете да говорите с вашия лекар или акушерка, за да получите повече информация за тези тестове.

Тризомия 18 може да се диагностицира и при раждане защото има ключови физически характеристики, които може да види Вашият лекар. Ако лекарят смята, че вашето бебе има тризомия 18, лекарят ще потвърди това, като даде на вашето бебе кръвен тест.

Казването, че вашето неродено или ново бебе има тризомия 18, може да бъде голям шок за вас и вашето семейство. Разговорите с други родители могат да бъдат чудесен начин да получите подкрепа. Можете да се свържете с други родители в подобни ситуации, като се присъедините лице в лице или в група за поддръжка онлайн.

Подкрепа и лечение на деца с тризомия 18

Няма лек за тризомия 18 или синдром на Едуардс.

Лекарите и родителите често трябва да вземат трудни решения относно лечението. Много родители трябва да направят много труден избор между това да направят бебето си удобно и да удължат живота чрез инвазивна хирургия.

Ако вашето бебе е диагностицирано с тризомия 18 или синдром на Едуардс, преди или след раждането, следните специалисти може да могат да ви помогнат:

• клиничен генетик
• генетичен съветник
• личен лекар
• акушерка
• акушер
• трудотерапевт
• педиатър
• физиотерапевт
• речен патолог.

Националната схема за застраховка за инвалидност (NDIS) може да поддържа вашето дете с тризомия 18, както и вие и вашето семейство. Нашето ръководство има отговори на вашите въпроси относно NDIS.

Причини за тризомия 18

Тризомия 18 или синдром на Едуардс най-често се причинява от случайна грешка във формирането на родителски яйца или сперма.

По-рядко тази грешка се появява след зачеването, докато бебето все още се развива в утробата.

Колкото по-възрастна е майката, когато забременее, толкова по-големи са шансовете й да роди бебе с тризомия 18.

Ако имате едно бебе с тризомия 18, шансът ви да имате друго бебе със синдрома обикновено е много малък. Генетичните тестове могат да ви дадат повече информация за това.