Синдром на Смит-Магенис
За синдрома на Смит-Магенис
Синдромът на Смит-Магенис (SMS) е генетично разстройство на развитието, което засяга много части на тялото.
Причинява се от някои липсващи гени в хромозома 17 или от промени или аномалии в гена на хромозома 17. Тази генетична промяна се случва по време на зачеването. Синдромът на Смит-Магенис обикновено не се наследява.
Синдромът на Смит-Магенис е рядък, Той се среща при около 1 на 25 000 души и засяга еднакво момчетата и момичетата.
Децата със синдрома на Смит-Магенис често също се диагностицират с разстройство на аутистичния спектър, нарушение на хиперактивността с дефицит на вниманието, обсесивно-компулсивно разстройство и разстройства на настроението.
Признаци и симптоми на синдрома на Смит-Магенис
Физически характеристики
Децата със синдром на Смит-Магенис могат да имат:
- черти на лицето, които включват широко, квадратно лице с дълбоко поставени очи, пълни бузи, изпъкнала долна челюст, сплескан мост на носа, обърната уста и очи, гледащи в различни посоки (страбизъм)
- нисък мускулен тонус
- нисък ръст
- извит гръбначен стълб (сколиоза)
- дрезгав глас
- късогледство (късогледство)
- плоски стъпала.
Когнитивни знаци
Децата със синдром на Смит-Магенис могат да имат:
Рио 2 филм
- забавяне на развитието
- лека до умерена интелектуална недостатъчност
- речево забавяне.
Поведенчески признаци
Децата със синдром на Смит-Магенис често имат:
- проблеми със съня - например, те могат да спят през деня и да бъдат будни през нощта
- интриги и проблеми с агресията
- безпокойство
- трудности с вниманието
- склонност да се нараняват умишлено
- склонност да се прегръщат многократно
- намалена чувствителност към болка и температура
- затруднения в храненето, с предпочитание към меките храни.
Медицински проблеми, свързани със синдрома на Смит-Магенис
Децата със синдром на Смит-Магенис могат да имат медицински проблеми като:
- нарушения в ухото (понякога водещи до загуба на слуха)
- сърдечни и бъбречни дефекти
- отделяне на ретината.
Диагностика и тестване за синдром на Смит-Магенис
Здравните специалисти диагностицират синдрома на Смит-Магенис, като гледат физическите и други признаци и симптоми, изброени по-горе. Те обикновено потвърждават диагнозата с генетично изследване.
Услуги за ранна интервенция за деца със синдром на Смит-Магенис
Въпреки че няма лек за синдрома на Смит-Магенис, ранната намеса може да има значение. Чрез услугите за ранна интервенция можете да работите със здравни специалисти, за да изберете опции за терапия, за да лекувате симптомите на вашето дете, да подкрепите детето си, да подобрите резултатите за детето си и да помогнете на детето да постигне пълния си потенциал.
Екипът от професионалисти, участващи в подкрепа на вас и вашето дете, може да включва педиатри, психолози, логопеди, физиотерапевти, трудотерапевти и учители със специално образование.
Финансова подкрепа за деца със синдром на Смит-Магенис
Ако вашето дете има потвърдена диагноза синдром на Смит-Магенис, детето ви може да получи подкрепа по Националната схема за застраховка за инвалидност (NDIS). NDIS ви помага да получите услуги и поддръжка в своята общност и ви дава финансиране за неща като терапии за ранна интервенция или еднократни предмети като инвалидни колички.
Грижа за себе си и семейството си
Ако вашето дете има синдром на Смит-Магенис, лесно е да се хванете да го гледате. Но е важно да се грижите и за собственото си благополучие. Ако сте физически и психически добре, ще бъдете по-добре да се грижите за детето си.
Ако имате нужда от подкрепа, доброто място за начало е при личния си лекар и генетичния съветник. Можете също така да получите подкрепа от организации като Genetic Alliance Australia.
големи мами като баща като син
Разговор с други родители може да бъде чудесен начин да получите и поддръжка. Можете да се свържете с други родители в подобни ситуации, като се присъедините лице в лице или към онлайн група за поддръжка.
Ако имате други деца, тези братя и сестри на деца с увреждания трябва да чувстват, че те са също толкова важни за вас - че се грижите за тях и през какво преминават. Важно е да разговаряте с тях, да прекарвате време с тях и да намерите подходящата подкрепа и за тях.
