Синдром на дясно

Какво е синдром на Рет?

Синдромът на Рет е генетично разстройство, което причинява интелектуални и физически увреждания. Децата са засегнати от синдрома на Рет по различни начини. Например, тя се появява в различна възраст при различни деца, а тежестта на симптомите варира.

В повечето случаи синдромът на Рет се случва, когато има промяна в Х хромозомата на ген, наречен MECP2. Повечето случаи се случват случайно. При по-малко от 1% от хората със синдром на Рет състоянието се наследява.

Синдромът на правото е a рядко състояние, Почти изключително засяга момичетата. Приблизително 1 на 10 000 момичета са засегнати.

Има отделно състояние, наречено „синдром на Рет при мъжете“. Причинява се и от промени в MECP2 гена. Това е тежко състояние, което може да причини смърт в началото на живота.

Синдромът е описан за първи път от д-р Андреас Рет през 1966 г., но той става общопризнат едва през 1983 година.

Признаци и симптоми на синдрома на Рет

За да бъде диагностицирано дете със синдром на Рет, лекарите трябва да видят следните признаци и симптоми:

• нормално ранно развитие до около шест месеца, въпреки че може да има забавяне в развитието от раждането
• загуба на целенасочени умения на ръцете, последвани от повтарящи се движения на ръцете като ръкопляскане, потупване, миене и триене
• тежки проблеми с речта
• нестабилна разходка
• трепереща горна част на тялото
• социално оттегляне и загуба на интерес към хората.

Четири етапа на синдрома на Рет

Признаците и симптомите на синдрома на Рет са разделени на четири общи етапа, Времето на тези етапи често е различно за всяко дете със синдрома. Етапите не са фиксирани и някои симптоми могат да се появят в различно време в зависимост от детето.

Етап 1: ранни признаци и бавно развитие
Симптомите първо започват да се появяват на 6-18 месеца. Най-ранните признаци са забавен растеж и развитие, които са лесно да се пропусне в началото,

Тези ранни симптоми могат да включват:

• стискане на ръка или резки, стискащи движения на ръцете
• проблеми с пълзенето или ходенето
• по-малко контакт с очите и интерес към хората
• проблеми с храненето.

Етап 2: фаза на регресия
Вторият етап на симптомите може да се появи постепенно или внезапно. Тя включва тежки проблеми с комуникацията, координацията и други мозъчни функции.

Обикновено децата започват да проявяват тези по-тежки симптоми около 1-4 години. Това може да варира много и децата може да не проявяват симптоми, докато не са малко по-големи.

коледната свещ

Тези симптоми могат да включват:

• загуба на способността да се използват целенасочено ръцете, последвани от повтарящи се движения на ръцете като пляскане, потупване, миене и триене
• загуба на речеви умения
• задържане на дъх и бързо или бавно дишане
• неутешим плач
• загуба на интерес към хората и социално взаимодействие
• нестабилно тяло и ходене
• забавен растеж на главата
• болки в корема, подуване на корема и запек.

Етап 3: сценична сцена
Този етап обикновено започва около 2-10 години и може да продължи няколко години. В този етап симптомите от етап 2 продължават, но обикновено не се влошават.

Други признаци на този етап включват:

• затруднено придвижване
• флопи крайници
• зъби смилане
• припадъци.

По време на този етап може да има и подобрения. Детето може:

• покажете повече интерес към обкръжението
• имат по-добро внимание, бдителност и комуникационни умения
• бъдете по-малко раздразнителни и плачете по-малко.

Етап 4: влошаване на движението
Този етап е белязан от намалено движение, мускулна слабост и скованост на ставите. Най-често той започва на 10 години и по-големи. Други признаци на този етап са:

• ограничена подвижност
• извит гръбначен стълб (сколиоза)
• сковани крака и възможна загуба на способност за ходене
• възможно намаляване на повтарящите се движения на ръцете
• подобрение на погледа на очите.

Здравни усложнения и притеснения, свързани със синдрома на Рет
Синдромът на Рет също е свързан с други здравословни състояния и усложнения по-късно в живота, включително:

• стомашно-езофагеална рефлуксна болест (GORD)
• епилепсия
• нарушения на съня
• безпокойство
• възпаление на жлъчния мехур.

Диагностика и тестване за синдром на Прав

Синдромът на Рет се диагностицира чрез преглед на физическите признаци и симптоми на детето. Генетичното изследване може да потвърди диагнозата чрез идентифициране на промени в MECP2 гена.

Признаците и симптомите се развиват с течение на времето, което означава, че синдромът на Рет може да бъде трудно диагностициран. В ранните етапи може да бъде поставена погрешна диагноза като синдром на Прадер-Вили, синдром на Анджелман, нарушение на аутистичния спектър или церебрална парализа.

Услуги за ранна интервенция за деца със синдром на Рет

Въпреки че няма лек за синдрома на Рет, ранната намеса може да промени. Чрез услугите за ранна интервенция можете да работите със здравни специалисти, за да изберете опции за терапия, за да лекувате симптомите на детето си, да подкрепите детето си, да подобрите резултатите за детето си и да помогнете на детето си да постигне пълния си потенциал.

Екипът от професионалисти, участващи в подкрепа на вас и вашето дете, ще включва педиатри, които ще предписват лекарства за гърчове, ако детето ви ги има. Педиатрите също ще се грижат за цялостното здраве и развитие на вашето дете. Екипът може също да включва физиотерапевти, трудотерапевти и логопеди.

гърчове при бебета

Финансова подкрепа за деца със синдром на Рет

Ако вашето дете има потвърдена диагноза синдром на Рет, детето ви може да получи подкрепа по Националната схема за застраховане на хората с увреждания (NDIS). NDIS ви помага да получите услуги и поддръжка в своята общност и ви дава финансиране за неща като терапии за ранна интервенция или еднократни предмети като инвалидни колички.

Грижа за себе си и семейството си

Ако детето ви има синдром на Рет, естествено е да се съсредоточите върху него. Но е важно да се грижите и за собственото си благополучие. Ако сте физически и психически добре, ще бъдете по-добре да се грижите за детето си.

Ако имате нужда от подкрепа, доброто място за начало е при личния си лекар и генетичния съветник. Можете също така да получите подкрепа от организации като Genetic Alliance Australia.

Разговор с други родители може да бъде чудесен начин да получите и поддръжка. Можете да се свържете с други родители в подобни ситуации, като се присъедините лице в лице или към онлайн група за поддръжка.

Ако имате други деца, тези братя и сестри на деца с увреждания трябва да чувстват, че те са също толкова важни за вас - че се грижите за тях и през какво преминават. Важно е да разговаряте с тях, да прекарвате време с тях и да намерите подходящата подкрепа и за тях.