Синдром на Прадер-Вили
Какво е синдром на Прадер-Вили?
Синдромът на Прадер-Вили е генетично разстройство, което засяга развитието и растежа.
Синдромът на Прадер-Вили се причинява от липсващи гени в хромозома 15. Този проблем с хромозома 15 се случва случайно.
Този синдром е а рядко състояние, което се случва при 1 на 10 000-25 000 раждания. Засяга еднакво момчетата и момичетата.
Признаци и симптоми на синдрома на Прадер-Вили
Физически характеристики
Децата със синдром на Прадер-Вили обикновено са дискети, когато са новородени. Те имат затруднения с храненето, защото слабите им мускули затрудняват смученето им.
Ниският мускулен тонус също означава, че на децата със синдрома на Прадер-Вили е необходимо по-дълго време да достигнат основни етапи на развитие като седене, пълзене и ходене.
съвети за безопасност в интернет
Други физически признаци и симптоми могат да включват:
- черти на лицето като тесен мост на носа, високо и тясно чело, тънка горна устна и обърната уста, очи с форма на бадем и очи, които изглеждат в различни посоки (страбизъм)
- неуспех да процъфтява в ранна детска възраст
- затлъстяване от преяждане, което може да започне между шест месеца и шест години
- неразкрити тестиси и малки гениталии при момчета
- нередовни или никакви периоди при момичетата
- по-висок толеранс на болка
- малки ръце и крака
- светла кожа и коса в сравнение с други хора в семейството
- нисък ръст
- изключителна гъвкавост на мускулите
- извит гръбначен стълб (сколиоза).
Когнитивни знаци
Децата със синдром на Прадер-Вили обикновено имат леко до умерено интелектуално увреждане. Те може да имат:
- трудности с математиката, четенето, писането и паметта
- лоши социални и емоционални умения
- речево забавяне.
Поведенчески признаци
Една от ключовите характеристики на синдрома на Прадер-Вили е прекомерен апетит и затлъстяване. Това включва:
- преяждане
- твърде голямо наддаване на тегло
- силна загриженост с храна.
Някои деца със синдром на Прадер-Вили също могат да имат проблеми със съня и натрапчиво поведение, включително да берат кожата си и да събират предмети.
Медицински проблеми, свързани със синдрома на Прадер-Вили
Децата със синдром на Прадер-Вили могат да имат медицински проблеми като:
- руптура на стомаха от преяждане
- сънна апнея
- диабет тип 2.
Силни
Децата със синдрома на Прадер-Вили имат силни страни в изкуството и речника.
Диагностика и тестване за синдром на Прадер-Вили
Здравните специалисти диагностицират синдрома на Прадер-Вили, като преглеждат физическите и други признаци, изброени по-горе, и чрез генетично тестване.
Услуги за ранна интервенция за деца със синдром на Прадер-Вили
Въпреки че няма лек за синдрома на Прадер-Вили, ранната намеса може да доведе до промяна. Чрез услугите за ранна интервенция можете да работите със здравни специалисти, за да изберете опции за терапия, за да лекувате симптомите на вашето дете, да подкрепите детето си, да подобрите резултатите за него и да помогнете на детето си да достигне пълния си потенциал.
Екипът от професионалисти, участващи в подкрепа на вас и вашето дете, може да включва педиатри, диетолози, физиотерапевти, логопеди, ендокринолози, трудотерапевти и учители със специално образование.
Финансова подкрепа за деца със синдром на Прадер-Вили
Ако детето ви има потвърдена диагноза синдром на Прадер-Вили, детето ви може да получи подкрепа по Националната схема за застраховка за инвалидност (NDIS). NDIS ви помага да получите услуги и подкрепа в своята общност и ви дава финансиране за неща като терапии за ранна интервенция или образователна подкрепа.
творческа грижа за деца
Грижа за себе си и семейството си
Ако вашето дете има синдром на Прадер-Вили, лесно е да се хване да се грижи за нея. Но е важно да се грижите и за собственото си благополучие. Ако сте физически и психически добре, ще бъдете по-добре да се грижите за детето си.
Ако имате нужда от подкрепа, доброто място за начало е при личния си лекар и генетичния съветник. Можете също така да получите подкрепа от организации като Genetic Alliance Australia.
Разговор с други родители може да бъде чудесен начин да получите и поддръжка. Можете да се свържете с други родители в подобна ситуация, като се присъедините лице в лице или в група за онлайн поддръжка.
Ако имате други деца, тези братя и сестри на деца с увреждания трябва да чувстват, че те са също толкова важни за вас - че се грижите за тях и през какво преминават. Важно е да разговаряте с тях, да прекарвате време с тях и да намерите подходящата подкрепа и за тях.
