Синдром на Кабуки
Какво е синдром на Кабуки?
Синдромът на Кабуки причинява интелектуална инвалидност и забавяне в развитието.
Синдромът на Кабуки е генетично разстройство. Досега учените са открили промени в два различни гена, които го причиняват.
Синдромът на Кабуки е а рядко състояние, което засяга приблизително при 1 на 30 000 деца. Засяга еднакво момчетата и момичетата. В повечето случаи няма фамилна анамнеза за синдрома.
Тъй като може да е трудно да се установи дали детето има синдром на Кабуки, може да има деца, които имат синдрома, но които не са диагностицирани.
Този синдром за първи път е описан в Япония.
Признаци и симптоми на синдрома на Кабуки
Физически характеристики
Децата със синдром на Кабуки могат да имат:
бебешко лице на връзки
- отличителни черти на лицето като сплескан нос, дълги клепачи, широко разтворени очи, извити и често прекъснати вежди и видни ниско поставени уши
- нисък ръст
- къси пръсти и изпъкнали подложки за пръсти
- скелетни аномалии като извит гръбначен стълб (сколиоза) и разхлабени стави
- ранен пубертет
- значително наддаване на тегло в пубертета.
Когнитивни знаци
Повечето деца със синдром на Кабуки имат лека до умерена интелектуална недостатъчност.
Децата със синдром на Кабуки, които имат нормален интелект, могат да имат проблеми с фините двигателни умения, говорните умения и паметта.
Медицински проблеми, свързани със синдрома на Кабуки
Децата със синдром на Кабуки могат да имат други медицински проблеми като:
- сърдечни проблеми
- проблеми с пикочните пътища
- чести ушни инфекции
- загуба на слуха
- проблеми с имунната им система
- епилепсия
- проблеми с храносмилането.
Диагностика и тестване за синдром на Кабуки
Синдромът на Кабуки може да бъде трудно да се диагностицира, отчасти защото симптомите могат да се появят с течение на времето и лекарите може да не са запознати със състоянието.
На всичкото отгоре всяко дете със синдром на Кабуки има малко по-различен набор от признаци и симптоми.
Здравните специалисти обикновено диагностицират синдрома на Кабуки, като търсят отличителните черти на лицето на синдрома, както и други характеристики. Генетичното изследване може да потвърди диагнозата.
норбират кучето
Услуги за ранна интервенция за деца със синдром на Кабуки
Няма синдром за синдрома на Кабуки. Но здравните специалисти могат да лекуват медицинските проблеми, които идват със синдрома. Например децата със синдром на Кабуки могат да имат лекарства за управление на припадъци.
Ранната намеса може да промени. Чрез услугите за ранна интервенция можете да работите със здравни специалисти, за да изберете опции за лечение и терапия, за да подпомогнете детето си, да подобрите резултатите за детето си и да помогнете на детето да постигне пълния си потенциал.
Ако вашето дете има синдром на Кабуки, няколко различни здравни специалисти могат да помогнат за подобряване на качеството му на живот. Тези професионалисти включват педиатри, логопеди, трудотерапевти и физиотерапевти.
Финансова подкрепа за деца със синдром на Кабуки
Ако вашето дете има потвърдена диагноза синдром на Кабуки, детето ви може да получи подкрепа по Националната схема за осигуряване на инвалидност (NDIS). NDIS ви помага да получите услуги и поддръжка в своята общност и ви дава финансиране за неща като терапии за ранна интервенция или еднократни предмети като инвалидни колички.
Грижа за себе си и семейството си
Ако вашето дете има синдром на Кабуки, лесно е да се хване да се грижи за нея. Но е важно да се грижите и за собственото си благополучие. Ако сте физически и психически добре, ще можете по-добре да се грижите за детето си.
себастиан и беле
Ако имате нужда от подкрепа, доброто място за начало е при личния си лекар и генетичния съветник. Можете също така да получите подкрепа от организации като Genetic Alliance Australia.
Разговор с други родители може да бъде чудесен начин да получите и поддръжка. Можете да се свържете с други родители в подобни ситуации, като се присъедините лице в лице или към онлайн група за поддръжка.
Ако имате други деца, тези братя и сестри на деца с увреждания трябва да чувстват, че те са също толкова важни за вас - че ви е грижа за тях и за това, през което преминават. Важно е да разговаряте с тях, да прекарвате време с тях и да намерите подходящата подкрепа и за тях.
