Муковисцидоза

Относно муковисцидозата

Децата с муковисцидоза имат твърде много сол в потта си. Те също така произвеждат гъста, лепкава слуз, която блокира дробовете им, запушва дихателните им пътища и е трудно да се изкашля. Тези блокажи улавят бактериите, което води до много инфекции и увреждане на белите дробове.

Поради това децата с муковисцидоза може да кашлят много, да затрудняват дишането и да продължат да получават инфекции на гърдите.

Също така, гъстата слуз, причинена от муковисцидоза, може да запуши панкреаса, блокирайки потока на панкреатични сокове в червата, за да усвои храната. Тъй като храната им не е усвоена правилно, децата с муковисцидоза могат да страдат от недохранване, загуба на тегло и диария.

Муковисцидозата може да доведе до много дългосрочни проблеми, като повтарящи се гръдни инфекции, лош растеж и диабет.

кумико, иманярят

Мъжете с муковисцидоза може да са безплодни, което означава, че имат проблеми да имат деца по естествен път.

Въпреки че много деца с муковисцидоза сега оцеляват добре в зряла възраст, състоянието им означава, че може да не живеят толкова дълго, колкото другите хора.

Причини за муковисцидоза

Кистозната фиброза е генетично състояние, причинено от дефект или аномалия в гена, който контролира колко сол и вода влизат и излизат от клетките на тялото.

Бебето може да се роди с муковисцидоза, ако и двамата родители са носители на този ген. Повечето носители на гена са здрави без никакви симптоми.

Родителите, които имат дете с муковисцидоза, имат един на всеки четири случая да имат друго дете със състоянието.

Диагноза муковисцидоза

Ако имате кистозна фиброза в семейството си, добре е да имате генетични консултации и тестове за муковисцидоза. Хората, които носят гена, могат да бъдат идентифицирани с обикновен кръвен тест.

Ако сте бременна и има вероятност детето ви да наследи гена за муковисцидоза, можете да направите допълнителни тестове по време на бременността, за да разберете дали детето ви е засегнато.

делфинова приказка 2

Ако дадете съгласието си, вашето бебе ще бъде тествано за муковисцидоза като част от стандартния скрининг за новородени в Австралия. Това е прост тест, който включва вземане на кръв от петата на вашето бебе.

Ако този тест покаже, че вашето бебе има високо ниво на ензим, наречен имунореактивен трипсин (IRT), генетичното изследване за общи генетични мутации може да покаже дали детето ви има муковисцидоза. Ако е необходимо, това тестване се случва и като част от скрининговата програма за новородени.

Тест за пот, който включва стимулиране на малка площ от кожата да произвежда пот, също се използва за диагностициране на муковисцидоза.

Подкрепа и лечение на деца с муковисцидоза

Няма лек за муковисцидоза.

Ако детето ви има муковисцидоза, то вероятно ще бъде лекувано в специализирано отделение от специализиран мултидисциплинарен екип за муковисцидоза.

Лечението на муковисцидоза може да бъде интензивно и отнема много време. Децата трябва редовно да ходят в специализираното отделение, а някои деца трябва да ходят често в болница, за да се справят с инфекциите на гърдите.

Физиотерапията и различни други лечения могат да подкрепят здравето на децата и да подобрят качеството на живот на децата със състоянието. Децата обикновено се нуждаят от специални лечения, за да изчистят дробовете си два пъти на ден. Тези лечения обикновено се прилагат от родител или полагащ грижи.

филмът за тъмната кула

Обикновено ежедневните антибиотици са необходими. Децата с муковисцидоза също могат да се нуждаят от хранителни добавки и стероиди за лечение на белодробни инфекции. Понякога лекарите съветват ензимна заместителна терапия, която да спомогне за подобряване на храненето на децата, както и високоенергийна диета със сол и витаминни добавки.

Ако детето ви има муковисцидоза, вие и вашето дете може да работите с някой или всички от следните медицински специалисти:

• генетичен съветник
• педиатър
• респираторен лекар
• диетолог
• физиотерапевт.

Живеене с муковисцидоза

Ако останете активни, спортувате и провеждате физиотерапия в гърдите, може да помогнете на децата с муковисцидоза да поддържат дробовете си здрави.

Дете с муковисцидоза може да пропусне много училище поради чести посещения в болница. Ако детето ви има муковисцидоза, важно е да уведомите учителите за неговото състояние и да общувате редовно с тях.

В наши дни, при добро лечение, хората с муковисцидоза могат да живеят продуктивен живот и в средна възраст.